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中大與夏約書孤兒症基金會攜手合作
於本港率先推出新生兒代謝篩查計劃
香港中文大學(中大)獲夏約書孤兒症基金會(JHF)慷慨捐贈100萬港元,於本港率先推出新生兒代謝篩查計劃。本港大約每4,000個嬰兒之中便有1人患有先天性代謝缺陷(Inborn Errors of Metabolism,簡稱代謝病或IEM),患者由於遺傳因子缺陷導致缺乏某種酵素,因而妨礙了新陳代謝,會罹患包括智力發育遲緩等的慢性疾病,嚴重者甚至會死亡。由於代謝病較為罕見且症狀不明顯,故容易被政府及醫生所忽略,因而亦稱作「孤兒病」,患者往往會因為未能及時接受治療而受到無可挽救的傷害。 由中大化學病理學系、婦產科學系和兒科學系合作首創的香港新生兒代謝篩查計劃,可為新生嬰兒檢測30種代謝病,包括氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙或有機酸障礙。此篩查可在嬰兒吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行,只需在嬰兒腳部穿刺收集數滴血液,幾天後便可知檢測結果。 JHF創辦人Christina Hellmann女士表示:「夏約書新生兒代謝篩查計劃的推出將香港對孤兒病的認知、診斷、治療和研究帶到新里程;對於建立以香港為基地的孤兒病診斷及治療中心,邁出重要的一步。此計劃正好配合特區政府剛落實興建、預計2018年落成的首間兒童醫院的發展。」 中大婦產科學系梁德楊教授表示:「本港以往未曾進行有關代謝病的篩查,新生嬰兒一旦確診患有代謝病,便可盡早開始接受治療,包括調整飲食或藥物治療等,減低代謝病對嬰兒成長的影響。 」 中大將於本年7月成立代謝病診治中心,以提供此篩查項目,為患者及其家庭提供綜合照顧,並會開展有關代謝病診斷和治療的研究。 如欲進一步查詢此項服務的詳情,請於辦公時間致電:
香港中文大學
代謝病診治中心: 2632 4219
夏約書孤兒症基金會
孤兒症基金會: 2297 24844