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估計世上有6,000至8,000種罕有疾病,有些罕有疾病甚至只有幾個病例記錄, 但卻是影響着全世界人口的6至8%,約5億4千5百萬人。

75%罕有疾病影響兒童,30%患者因為不準確的診斷及/或治療方法而活不過5歲,亦有很多患者直至成年後才出現病徵。1

罕有疾病”於不同國家均有不同定義。一般來說,一種疾病在2,000人中只影響8人就會被界定為罕有。

現時,本港缺乏孤兒症的發病數據,而未能作出準確的推斷。

1. 資料來源: European Organization for Rare Diseases.