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大約80%罕有疾病的病源來自基因及染色體不正常,通常被稱為先天性疾病。基因缺憾可以是遺傳或偶然異變。

人體擁有接近35,000組基因,正常的人只有5至10組是有缺陷的。如果雙親同時擁有相同有缺陷的基因,他們的子女就有很大機會,因為遺傳而患上某種嚴重的顯性疾病,令身體出現缺陷。其實,每個未出生的嬰兒都有患上孤兒症的風險,發病率大約為3至5%1。大部份香港罕有疾病患者都是罹患遺傳性新陳代謝疾病2

另有20%罕有疾病因為感染 (細菌或過濾性病毒)、敏感及環境因素引起,是退化性及增生性的,或因為未知原因發病。

部份較為多人認識的孤兒症包括粒線體缺憾、黏多醣症、苯丙尿症、高血氨症--尿素循環代謝異常等等。

1. 資料來源:Taiwan Foundation for Rare Disorders.
2. 資料來源:Hong Kong Society of Inborn Errors of Metabolism.

傳媒報導
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