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夏約書孤兒症基金會專注為19歲以下孤兒症兒童患者(由註冊兒科醫生確診)爭取關注及提供支援,同時為患者及患者家屬提供有關診斷、護理和治療方法的資訊及資源。

此外,我們資助不同活動,致力改善香港孤兒症患者的權益。

正確的診斷是開始治療的根源,因此我們希望最終能為所有香港懷疑患孤兒症的兒童提供準確診斷。

  • 孤兒症患者在尋找準確診斷的時候,經常面對無比困難,甚至連有關病情的基本資訊也缺乏,因為有部份醫生根本不熟悉他們的病徵,而且有些病徵並不明顯,容易混淆。由於大部份孤兒症嚴重缺乏研究,患者及醫學專家時常缺乏所需資料,難以開發適合的藥物及運用已有的資源。在美國,三分一的患者於病發後1至5年內才接受診斷,另有七分一的患者6年或以上得不到診斷。1
  • 醫管局不會提供大部分孤兒症的診斷治療及治療方法,因此必需擁有足夠資金才有機會接受專業治療。個別診斷測試的成本可能需要數千元,對很多家庭來說,都負擔得很吃力。

我們亦重點關注罕有先天性代謝疾病 (Inborn Error of Metabolism, IEM),亦稱為先天或遺傳新陳代謝症的範疇。一部份這類型的疾病能夠透過初生檢查確診。初生檢查能夠及早診斷病情,讓醫生在患者尚未病發前提供治療,有機會減低對身體造成不可彌補的損害。

資料來源:National Organization for Rare Disorders.